معلومات

مرض هنتنغتون


مرض هنتنغتون، هو اضطراب عصبي وراثي نادر يصيب ما يصل إلى 8 أشخاص في كل مجموعة من 100000. سمي على اسم الطبيب جورج هنتنغتون من أوهايو ، الذي وصفه بالتحديد في عام 1872. وقد تمت دراسة المرض على نطاق واسع في العقود الأخيرة. في عام 1993 تم اكتشاف الجين الذي يسبب المرض.

من أكثر أعراض المرض وضوحًا حركات الجسم غير الطبيعية ونقص التنسيق ، مما يؤثر أيضًا على القدرات العقلية المختلفة وبعض جوانب الشخصية. كونه مرض وراثي ، لا يوجد لديه علاج حاليًا ، ومع ذلك يمكن تقليل الأعراض بإعطاء الدواء.

مرض هنتنغتون هو مرض تنكسي يصيب الجهاز العصبي المركزي ويسبب حركات لا إرادية للذراعين والساقين والوجه. هذه الحركات لفتات سريعة ومفاجئة. إنه مرض وراثيبسبب طفرة جينيةولدى الشخص المصاب احتمال 50 ٪ من الإصابة به. إذا لم يرث السليل جين المرض ، فلن يطوره أو ينقله إلى الجيل التالي.

يتكون الحمض النووي من مواد كيميائية تدعى النيوكليوتيدات ، ويعرض الشخص الذي يعاني من هذا الاضطراب في المادة الوراثية غير المتكررة من تسلسل النوكليوتيدات السيتوزين والأدينوسين والجوانيين (CAG) ، المسؤول عن ترميز الجلوتامين. شخصيا ، تم العثور على تسلسل CAG مع التكرار أقل من 20 ؛ يوجد بالفعل أكثر من 36 تكرارًا لدى مرضى هنتنغتون ، مما يجعل الجين معيبًا.

على الرغم من أن كل خلية في الجسم بها نسختان من كل جين ، إلا أن نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي تكفي للإصابة بهذا المرض. لذلك يمكن القول أن الجين الذي يصاب بمرض هنتنغتون هو جين مهيمن. سمحت لنا دراسة الصبغي 4 باكتشاف طبيعة المرض والسماح بتشخيصه عندما لا يزال بدون أعراض.

فيديو: صباح النور. مرض هنتنغتون . علماء بريطانيون يتوصلون إلى دواء جديد لعلاج المصابين (أغسطس 2020).