معلومة

7.3: أخطاء في الانقسام الاختزالي - علم الأحياء

7.3: أخطاء في الانقسام الاختزالي - علم الأحياء



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يمكن أن تنشأ الاضطرابات الموروثة عندما تتصرف الكروموسومات بشكل غير طبيعي أثناء الانقسام الاختزالي. يمكن تقسيم اضطرابات الكروموسومات إلى فئتين: شذوذ في عدد الكروموسوم وإعادة ترتيب بنيوي للكروموسوم. نظرًا لأنه حتى الأجزاء الصغيرة من الكروموسومات يمكن أن تمتد عبر العديد من الجينات ، فإن الاضطرابات الصبغية تكون دراماتيكية مميزة وغالبًا ما تكون قاتلة.

اضطرابات في عدد الكروموسوم

يشكل عزل الكروموسومات ومراقبتها المجهري أساس علم الوراثة الخلوية وهي الطريقة الأساسية التي يكتشف الأطباء من خلالها تشوهات الكروموسومات في البشر. النمط النووي هو عدد الكروموسومات وظهورها ، بما في ذلك طولها ، ونمط النطاقات ، وموضع السنترومير. للحصول على عرض للنمط النووي للفرد ، يقوم علماء الخلايا بتصوير الكروموسومات ثم قص كل كروموسوم ولصقه في مخطط أو مخطط karyogram (الشكل 7.3.1).

وظائف في العمل: علماء الوراثة يستخدمون Karyograms لتحديد الانحرافات الصبغية

النمط النووي هو طريقة يمكن من خلالها التعرف على السمات التي تتميز بالتشوهات الصبغية من خلية واحدة. لمراقبة النمط النووي للفرد ، يتم أولاً جمع خلايا الشخص (مثل خلايا الدم البيضاء) من عينة الدم أو الأنسجة الأخرى. في المختبر ، يتم تحفيز الخلايا المعزولة لبدء الانقسام النشط. ثم يتم تطبيق مادة كيميائية على الخلايا لوقف الانقسام خلال الطور الطوري. ثم يتم إصلاح الخلايا في شريحة.

يقوم عالم الوراثة بعد ذلك بتلطيخ الكروموسومات بأحد الأصباغ المتعددة لتصور أفضل لأنماط النطاقات المتميزة والقابلة للتكاثر لكل زوج كروموسوم. بعد التلوين ، يتم عرض الكروموسومات باستخدام مجهر المجال الساطع. يمكن لعالم الوراثة الخلوية المتمرس تحديد كل فرقة. بالإضافة إلى أنماط النطاقات ، يتم تحديد الكروموسومات بشكل أكبر على أساس الحجم وموقع السنترومير. للحصول على التصوير الكلاسيكي للنمط النووي حيث يتم محاذاة أزواج الكروموسومات المتجانسة بالترتيب العددي من الأطول إلى الأقصر ، يحصل عالم الوراثة على صورة رقمية ، ويحدد كل كروموسوم ، ويرتب الكروموسومات يدويًا في هذا النمط (الشكل 7.3.1).

في أبسط صوره ، قد يكشف مخطط karyogram عن تشوهات وراثية يكون فيها الفرد لديه عدد كبير جدًا أو قليل جدًا من الكروموسومات لكل خلية. ومن الأمثلة على ذلك متلازمة داون ، التي يتم تحديدها بواسطة نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 ، ومتلازمة تيرنر التي تتميز بوجود كروموسوم X واحد فقط في النساء بدلاً من اثنين. يمكن لعلماء الوراثة أيضًا تحديد عمليات الحذف الكبيرة أو عمليات إدخال الحمض النووي. على سبيل المثال ، متلازمة جاكوبسن ، التي تتضمن سمات وجه مميزة بالإضافة إلى عيوب القلب والنزيف ، يتم تحديدها من خلال حذف الكروموسوم 11. وأخيرًا ، يمكن للنمط النووي تحديد عمليات الانتقال ، والتي تحدث عندما تنكسر قطعة من المادة الوراثية من كروموسوم واحد وتعيد الالتصاق. إلى كروموسوم آخر أو إلى جزء مختلف من نفس الكروموسوم. تتورط الانتقالات في بعض أنواع السرطان ، بما في ذلك ابيضاض الدم النقوي المزمن.

من خلال مراقبة مخطط karyogram ، يمكن لعلماء الوراثة في الواقع تصور التركيب الكروموسومي للفرد لتأكيد أو التنبؤ بالتشوهات الجينية في النسل حتى قبل الولادة.

عدم الفصل والازدواجية والحذف

من بين جميع الاضطرابات الصبغية ، فإن التشوهات في عدد الكروموسومات هي الأسهل التعرف عليها من مخطط karyogram. تشمل اضطرابات عدد الكروموسومات تكرار أو فقدان الكروموسومات بأكملها ، بالإضافة إلى التغيرات في عدد المجموعات الكاملة من الكروموسومات. تحدث بسبب عدم الانفصال ، والذي يحدث عندما تفشل أزواج من الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي. يزداد خطر عدم الانفصال مع تقدم عمر الوالدين.

يمكن أن يحدث عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الثاني ، مع نتائج مختلفة (الشكل 7.3.2). إذا فشلت الكروموسومات المتجانسة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول ، فإن النتيجة تكون أمشجين يفتقران إلى ذلك الكروموسوم واثنين من الأمشاج مع نسختين من الكروموسوم. إذا فشلت الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الثاني ، فإن النتيجة هي مشيج واحد يفتقر إلى ذلك الكروموسوم ، واثنين من الأمشاجات العادية مع نسخة واحدة من الكروموسوم ، ومشيج واحد مع نسختين من الكروموسوم.

يسمى الفرد الذي لديه العدد المناسب من الكروموسومات لأنواعه euploid ؛ في البشر ، يتوافق euploidy مع 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. يوصف الفرد الذي يعاني من خطأ في عدد الكروموسوم بأنه اختلال الصيغة الصبغية ، وهو مصطلح يشمل أحادي الصبغي (فقدان كروموسوم واحد) أو التثلث الصبغي (اكتساب كروموسوم غريب). تفقد ملقحات بشرية أحادية الذرة أي نسخة واحدة من جسيم جسدي تفشل دائمًا في التطور حتى الولادة لأن لديها نسخة واحدة فقط من الجينات الأساسية. تفشل أيضًا معظم حالات التثلث الصبغي الجسدي في النمو حتى الولادة ؛ ومع ذلك ، فإن ازدواج بعض الكروموسومات الأصغر (13 أو 15 أو 18 أو 21 أو 22) يمكن أن يؤدي إلى نسل يبقى على قيد الحياة لعدة أسابيع إلى سنوات عديدة. يعاني الأفراد Trisomic من نوع مختلف من عدم التوازن الجيني: زيادة في جرعة الجينات. تتم معايرة وظائف الخلية وفقًا لكمية المنتج الجيني الذي تنتجه نسختان (جرعات) من كل جين ؛ إضافة نسخة ثالثة (جرعة) يخل بهذا التوازن. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى متلازمة داون. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي لديهم سمات جسدية مميزة وتأخر في النمو في النمو والإدراك. يرتبط حدوث متلازمة داون بعمر الأم ، بحيث تزداد احتمالية إنجاب النساء الأكبر سنًا لأطفال متلازمة داون (الشكل 7.3.3).

المفهوم في العمل

تصور إضافة كروموسوم يؤدي إلى متلازمة داون في محاكاة الفيديو هذه.

يُظهر البشر تأثيرات ضارة كبيرة مع التثلث الصبغي الجسدي والوحيدات. لذلك ، قد يبدو من غير المنطقي أن الإناث والذكور يمكن أن يعملوا بشكل طبيعي ، على الرغم من أنهم يحملون أعدادًا مختلفة من الكروموسوم X. يحدث هذا جزئيًا بسبب عملية تسمى تعطيل X. في وقت مبكر من التطور ، عندما تتكون أجنة الثدييات الأنثوية من بضعة آلاف من الخلايا ، يتم تعطيل كروموسوم X واحد في كل خلية عن طريق التكثيف في بنية تسمى جسم بار. لا يتم التعبير عن الجينات الموجودة على كروموسوم X غير النشط. يكون كروموسوم X المحدد (المشتق من الأم أو الأب) الذي يتم تعطيله في كل خلية عشوائيًا ، ولكن بمجرد حدوث التعطيل ، ستحتوي جميع الخلايا المنحدرة من تلك الخلية على نفس كروموسوم X غير النشط. من خلال هذه العملية ، تعوض الإناث عن جرعتها الجينية المزدوجة من الكروموسوم X.

في ما يسمى بقطط "صدف السلحفاة" ، لوحظ تعطيل X على أنه تلون لون المعطف (الشكل 7.3.4). الإناث متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين لون الغلاف المرتبط بـ X سوف تعبر عن لون من لونين مختلفين للغطاء على مناطق مختلفة من الجسم ، بما يتوافق مع أي كروموسوم X غير نشط في سلف الخلية الجنينية في تلك المنطقة. عندما ترى قطة صدف السلحفاة ، ستعرف أنها يجب أن تكون أنثى.


الشكل 7.3.4: يؤدي التعطيل الجنيني لواحد من اثنين من كروموسومات X المختلفة التي تشفر ألوانًا مختلفة إلى ظهور النمط الظاهري لصدفة السلحفاة في القطط. (الائتمان: مايكل بوديجا)

في حالة الفرد الذي يحمل عددًا غير طبيعي من الكروموسومات X ، فإن الآليات الخلوية ستعطل جميع خلايا X باستثناء واحدة. نتيجة لذلك ، ترتبط تشوهات الكروموسومات X عادةً بعيوب عقلية وجسدية خفيفة ، فضلاً عن العقم. إذا كان الكروموسوم X غائبًا تمامًا ، فلن يتطور الفرد.

تم توصيف العديد من الأخطاء في عدد الكروموسومات الجنسية. الأفراد الذين لديهم ثلاثة كروموسومات X ، يطلق عليهم triplo-X ، يظهرون كأنثى ولكنهم يعبرون عن تأخر في النمو وانخفاض الخصوبة. يتطابق مكمل الكروموسوم XXY ، المقابل لنوع واحد من متلازمة كلاينفيلتر ، مع الأفراد الذكور ذوي الخصيتين الصغيرتين والثديين المتضخمين وشعر الجسم المنخفض. يخضع كروموسوم X الإضافي للتعطيل للتعويض عن الجرعة الجينية الزائدة. متلازمة تيرنر ، التي تتميز بأنها مكمل لكروموسوم X0 (أي كروموسوم جنس واحد فقط) ، تتوافق مع أنثى قصيرة القامة ، وجلد مكفف في منطقة الرقبة ، وضعف السمع والقلب ، والعقم.

يسمى الفرد الذي لديه أكثر من العدد الصحيح من مجموعات الكروموسوم (اثنان للأنواع ثنائية الصيغة الصبغية) متعدد الصيغ الصبغية. على سبيل المثال ، فإن إخصاب بويضة ثنائية الصبغيات غير طبيعية بحيوان منوي أحادي الصبغية من شأنه أن ينتج عنه زيجوت ثلاثي الصبغيات. تعد الحيوانات متعددة الصيغ الصبغية نادرة للغاية ، مع وجود أمثلة قليلة فقط بين الديدان المفلطحة والقشريات والبرمائيات والأسماك والسحالي. الحيوانات ثلاثية الصيغة الصبغية عقيمة لأن الانقسام الاختزالي لا يمكن أن يستمر بشكل طبيعي مع عدد فردي من مجموعات الكروموسوم. على النقيض من ذلك ، فإن تعدد الصبغيات شائع جدًا في المملكة النباتية ، وتميل النباتات متعددة الصبغيات إلى أن تكون أكبر وأكثر قوة من euploids من نوعها.

إعادة ترتيب الهيكلية للكروموسوم

تميز علماء الخلايا بالعديد من عمليات إعادة الترتيب الهيكلية في الكروموسومات ، بما في ذلك الازدواج الجزئي ، والحذف ، والانعكاس ، والانتقالات. غالبًا ما ينتج عن الازدواجية والحذف ذرية تبقى على قيد الحياة ولكنها تظهر تشوهات جسدية وعقلية. Cri-du-chat (من الفرنسية لـ "cry of the cat") هي متلازمة مرتبطة بخلل في الجهاز العصبي وميزات جسدية يمكن تحديدها تنتج عن حذف معظم الذراع الصغيرة للكروموسوم 5 (الشكل 7.3.5). يُصدر الأطفال الذين لديهم هذا النمط الجيني صرخة مميزة عالية النبرة يعتمد عليها اسم الاضطراب.

يمكن تحديد انقلابات الكروموسومات والانتقالات من خلال مراقبة الخلايا أثناء الانقسام الاختزالي لأن الكروموسومات المتجانسة مع إعادة ترتيب في أحد الزوجين يجب أن تتواءم للحفاظ على محاذاة الجينات المناسبة والزوج بشكل فعال خلال المرحلة الأولى.

انقلاب الكروموسوم هو انفصال ، دوران 180 درجة ، وإعادة إدخال جزء من الكروموسوم (الشكل 7.3.6). ما لم تعطل تسلسل الجينات ، فإن الانقلابات تغير فقط اتجاه الجينات ومن المرجح أن يكون لها تأثيرات خفيفة أكثر من أخطاء اختلال الصيغة الصبغية.

التطور في العمل

انعكاس الكروموسوم 18 لا تنتج جميع عمليات إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات أفرادًا غير قابلين للعيش أو يعانون من ضعف أو عقيم. في حالات نادرة ، يمكن أن يؤدي مثل هذا التغيير إلى تطور نوع جديد. في الواقع ، يبدو أن الانقلاب في الكروموسوم 18 قد ساهم في تطور البشر. هذا الانقلاب غير موجود في أقرب أقربائنا الجيني ، الشمبانزي.

يُعتقد أن انقلاب الكروموسوم 18 حدث في البشر الأوائل بعد اختلافهم عن سلف مشترك مع الشمبانزي منذ حوالي خمسة ملايين سنة. اقترح الباحثون أن امتدادًا طويلًا من الحمض النووي قد تم نسخه على الكروموسوم 18 من سلف إلى البشر ، ولكن أثناء التكرار تم قلبه (تم إدخاله في الكروموسوم في اتجاه عكسي.

تشير المقارنة بين جينات الإنسان والشمبانزي في منطقة هذا الانقلاب إلى وجود جينين -روك 1 و USP14—أبعد في الكروموسوم البشري 18 مما هو عليه في كروموسوم الشمبانزي المقابل. يشير هذا إلى أن إحدى نقاط الانعكاس حدثت بين هذين الجينين. ومن المثير للاهتمام أن البشر والشمبانزي يعبرون عن ذلك USP14 بمستويات مميزة في أنواع خلايا معينة ، بما في ذلك الخلايا القشرية والخلايا الليفية. ربما أدى انعكاس الكروموسوم 18 في أسلاف الإنسان إلى تغيير موضع جينات معينة وإعادة ضبط مستويات تعبيرها بطريقة مفيدة. لأن كليهما روك 1 و USP14 رمز للإنزيمات ، أي تغيير في تعبيرها يمكن أن يغير الوظيفة الخلوية. من غير المعروف كيف ساهم هذا الانقلاب في تطور البشر ، ولكن يبدو أنه عامل مهم في اختلاف البشر عن الرئيسيات الأخرى.1

يحدث الإزاحة عندما ينفصل جزء من الكروموسوم ويعود إلى كروموسوم مختلف غير متماثل. يمكن أن تكون عمليات النقل حميدة أو لها تأثيرات مدمرة ، اعتمادًا على كيفية تغيير مواقع الجينات فيما يتعلق بالتسلسلات التنظيمية. والجدير بالذكر أن عمليات النقل المحددة قد ارتبطت بالعديد من أنواع السرطان والفصام. تنتج عمليات النقل التبادلية من تبادل مقاطع الكروموسوم بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة بحيث لا يكون هناك ربح أو فقدان للمعلومات الجينية (الشكل 7.3.6).

ملخص القسم

إن عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمط ربطها يجعل من السهل التعرف عليها في مخطط karyogram وتسمح بتقييم العديد من تشوهات الكروموسومات. عادة ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات ، أو اختلال الصيغة الصبغية ، قاتلة للجنين ، على الرغم من أن بعض الأنماط الجينية ثلاثية الصيغ قابلة للحياة. بسبب تعطيل X ، فإن الانحرافات في الكروموسومات الجنسية عادة ما يكون لها تأثيرات أكثر اعتدالًا على الفرد. تشمل حالات اختلال الصيغة الصبغية أيضًا الحالات التي يتم فيها تكرار أو حذف أجزاء من الكروموسوم. يمكن أيضًا إعادة ترتيب هياكل الكروموسوم ، على سبيل المثال عن طريق الانعكاس أو النقل. يمكن أن يؤدي كل من هذه الانحرافات إلى آثار سلبية على التنمية ، أو الموت. نظرًا لأنها تجبر الكروموسومات على افتراض التزاوج الملتوي أثناء الانقسام الاختزالي الأول ، غالبًا ما ترتبط الانقلابات والانتقالات بانخفاض الخصوبة بسبب احتمال عدم الانفصال.

متعدد الخيارات

النمط الجيني XXY يتوافق مع:

متلازمة كلاينفيلتر
متلازمة تورنر
C. Triplo-X
متلازمة د.يعقوب

أ

تميل التشوهات في عدد الكروموسومات X إلى أن تكون أكثر اعتدالًا من نفس التشوهات في الجسيمات الذاتية بسبب ________.

أ. عمليات الحذف
إعادة التركيب غير المتماثل
جيم المشبك
D. X تعطيل

د

اختلال الصيغة الصبغية ضار بالفرد بسبب أية ظاهرة؟

أ. عدم الانفصال
جرعة الجين B.
C. أخطاء الانتصافي
D. X تعطيل

ب

إستجابة مجانية

من المرجح أن يظل الأفراد المصابون بالتثلث الصبغي 21 على قيد الحياة حتى سن البلوغ أكثر من الأفراد المصابين بالتثلث الصبغي 18. استنادًا إلى ما تعرفه عن اختلال الصيغة الصبغية من هذه الوحدة ، ما الذي يمكنك افتراضه بشأن الكروموسومات 21 و 18؟

تنشأ المشاكل التي تسببها التثلث الصبغي لأن الجينات الموجودة في الكروموسوم الموجود في ثلاث نسخ تنتج إنتاجًا أكثر من الجينات الموجودة على الكروموسومات بنسختين فقط. لا تملك الخلية طريقة لضبط كمية المنتج ، كما أن عدم التوازن يسبب مشاكل في التنمية والحفاظ على الفرد. كل كروموسوم مختلف ، والاختلافات في البقاء على قيد الحياة يمكن أن يكون لها علاقة بعدد الجينات على الكروموسومين. قد يكون الكروموسوم 21 كروموسومًا أصغر ، لذلك هناك عدد أقل من المنتجات الجينية غير المتوازنة. من الممكن أيضًا أن يحمل الكروموسوم 21 جينات تكون منتجاتها أقل حساسية للاختلافات في الجرعة من الكروموسوم 18. وقد تكون الجينات أقل مشاركة في المسارات الحرجة ، أو قد تؤدي الاختلافات في الجرعة إلى اختلاف أقل في تلك المسارات.

الحواشي

  1. 1 V Goidts ، وآخرون ، "الازدواج القطاعي المرتبط بالانعكاس البشري المحدد للكروموسوم 18: مثال آخر لتأثير الازدواج القطاعي على النمط النووي وتطور الجينوم في الرئيسيات ،" علم الوراثة البشرية, 115 (2004):116–22.

قائمة المصطلحات

اختلال الصيغة الصبغية
فرد لديه خطأ في عدد الكروموسوم ؛ يشمل عمليات حذف وتكرار مقاطع الكروموسوم
جسيم جسدي
أي من الكروموسومات غير الجنسية
انقلاب الكروموسوم
انفصال ، دوران 180 درجة ، وإعادة إدخال ذراع الكروموسوم
euploid
فرد لديه العدد المناسب من الكروموسومات لأنواعه
كاريوجرام
الصورة الفوتوغرافية للنمط النووي
النمط النووي
عدد ومظهر الكروموسومات الفردية ، بما في ذلك الحجم وأنماط النطاقات وموضع السنترومير
أحادي
نمط وراثي ثنائي الصبغة على خلاف ذلك يكون فيه كروموسوم واحد مفقودًا
عدم الانفصال
فشل المتماثلات المتشابكة في الفصل تمامًا والهجرة إلى أقطاب منفصلة أثناء الانقسام الخلوي الأول للانقسام الاختزالي
متعدد الصيغ الصبغية
فرد لديه عدد غير صحيح من مجموعات الكروموسوم
النقل
العملية التي بواسطتها ينفصل جزء واحد من الكروموسوم ويعيد الارتباط بصبغي مختلف غير متماثل
التثلث الصبغي
نمط وراثي ثنائي الصبغة بخلاف ذلك يتم فيه تكرار كروموسوم كامل
X تعطيل
تكثيف كروموسومات X في أجسام بار أثناء التطور الجنيني للإناث لتعويض الجرعة الوراثية المزدوجة


شاهد الفيديو: احياء ثاني عشر - الحصة الثالثة ج3الانقسام الاختزالي - سلطنة عمان - مصطفى النحاس (أغسطس 2022).